TYR I er en alvorlig arvelig stofskiftesygdom, der kan føre til svære lever-, nyre- og neurologiske komplikationer

Tyrosinæmi type 1 (TYR 1) er en sjælden arvelig stofskiftesygdom, der typisk viser sig i viser sig hos spædbørn eller i den tidlige barndom. Almindelige symptomer omfatter lav vægtøgning og vækst, opkastning eller diarré samt tegn på leverdysfunktion som gulsot eller forstørret lever.² Ubehandlet kan tilstanden også påvirke nyrefunktionen og den generelle udvikling, hvilket gør tidlig diagnose og korrekt diætbehandling afgørende.²

Spædbørn med TYR I bliver ofte syge i de første måneder af livet og kan have symptomer som dårlig vægtøgning, diarré, opkastning eller tegn på leversvigt som gulfarvning af hud og det hvide i øjnene.²Andre kan få en gradvis udvikling af symptomer og tegn, der skyldes rakitis eller nyre- og neurologiske komplikationer ved sygdommen.^2,3

TYR I diagnosticeres ved høje niveauer af succinylacetone i blod og urin samt molekylær testning.³

TYR I behandles med et lægemiddel kaldet nitisinon (NTBC) samt en proteinfattig diæt, proteinsubstitutter, kosttilskud og afmålte mængder tyrosinholdige fødevarer. Proteinrige fødevarer som kød, fisk, æg, ost, mælk, brød og pasta skal undgås.¹ Samlet hjælper disse tiltag patienten med at dække sit behov for protein, energi, vitaminer og mineraler og forebygger, at der opstår komplikationer.

Et barn med TYR I skal have et nøje reguleret indtag af mælk (modermælkserstatning eller modermælk) efter vejledning fra specialiseret metabolisk diætist.¹

Patienter vil have brug for hyppige blodprøver til at overvåge deres tilstand samt regelmæssige udviklingskontroller med tæt diætetisk og specialiseret metabolisk opfølgning.¹

Behandlingen tilpasses efter alder, vægt og blodprøver.¹

Disse patienter skal nøje overvåges for udvikling af lever-, nyre- eller neurologiske komplikationer, da disse kan være meget alvorlige.