UCD'er er en gruppe sjældne, arvelige stofskiftesygdomme, der påvirker kroppens evne til at fjerne ammoniak, et giftigt biprodukt fra nedbrydning af protein, fra blodet¹

Dette er en gruppe sjældne og potentielt livstruende genetiske sygdomme, som skyldes en delvis eller fuldstændig mangel på et af seks enzymer i urinstofcyklussen. Urinstofcyklussen er i det væsentlige ansvarlig for at fjerne ammoniak fra blodbanen via flere enzymer. Ammoniak er et nedbrydningsprodukt af overskydende aminosyrer (fra protein i kosten) og er ekstremt toksisk, når det ikke fjernes korrekt, især for hjernen. Hos raske personer omdannes ammoniak til urinstof af enzymer i leveren og udskilles derefter fra kroppen via nyrerne. Komplikationerne ved disse sygdomme skyldes ophobning af ammoniak i kroppen.

Her er nogle eksempler på urinstofcyklusforstyrrelser:^1,2

• Arginase-mangel (AG),
• Argininosuccininsyreuri (ASA),
• Carbamylfosfat-syntetase-mangel (CPS),
• Citrullinæmi,
• N-acetylglutamatsyntetase-mangel (NAGS),
• Ornithintranscarbamylase-mangel (OTC)

Sværhedsgrad, tegn, symptomer og debutalder varierer meget afhængigt af, hvilket enzym der er påvirket, og hvilken specifik sygdom der foreligger. Tegn og symptomer er ofte neurologiske, gastrointestinale eller psykiatriske, men kan også være uspecifikke.⁴

Nogle børn har en mild form for urinstofcyklusforstyrrelse, nogle har en svær form, og nogle får først diagnosen som voksne.⁴

Tegn på sygdom hos spædbørn kan omfatte dårlig ernæring, sløvhed eller vejrtrækningsbesvær. Ubehandlet og i svære tilfælde kan nogle af disse lidelser give kramper, koma, hjerneskade, indlæringsvanskeligheder eller dødsfald.⁴

Ved de mildere urinstofcyklusforstyrrelser kan symptomer vise sig senere i livet og udløses af perioder med sygdom, stress osv.⁴

Patienter kan diagnosticeres ud fra deres kliniske præsentation/anamnese, blodprøver og molekylærgenetisk testning.⁴

Behandlingen afhænger af, hvilken urinstofcyklusforstyrrelse der er til stede, og hvor alvorlig den er. Langtidsbehandling omfatter normalt livslang proteinbegrænset kost med proteinerstatninger, kosttilskud og eventuelt medicin. Regelmæssige blodprøver er nødvendige for at overvåge tilstanden.

Patienter skal undervises i deres sygdom, så de kan genkende tegn og symptomer på akut forhøjede ammoniakniveauer i blodet og søge akut behandling. Patienter bør have en individuel akutplan til perioder, hvor de er syge, udarbejdet i samråd med deres metaboliske team. Dette er vigtigt, fordi ammoniakniveauer sammen med andre skadelige stoffer hurtigt kan stige under sygdom.

I alvorlige tilfælde kan dialyse være nødvendig for at reducere niveauet af ammoniak i blodet.^1,3