Fenylketonuri (PKU) er en alvorlig og sjælden arvelig stofskiftesygdom

PKU giver normalt ingen symptomer, hvis behandling startes tidligt. Mulige symptomer ved ubehandlet PKU omfatter adfærdsproblemer, lys hud og hår, opkastning, eksem, unormale bevægelser i arme og ben, rystelser, epilepsi og en muggent lugt fra ånde, hud og urin.²

Når babyer er omkring 5 dage gamle, tilbydes de hælblodprøve for at teste for PKU og flere andre sygdomme. Det indebærer et lille stik i hælen for at tage et par dråber blod.¹

Høje niveauer af phenylalanin vil blive påvist i blodet.² Takket være nyfødtscreening kan PKU opdages tidligt i de første levedage.

Tidlig behandling er helt afgørende for at forebygge hjerneskade og indlæringsvanskeligheder.

Behandlingen af denne tilstand er en nøje kontrolleret, proteinfattig diæt med afmålte mængder fødevarer, der indeholder phenylalanin, samt proteinerstatninger og kosttilskud. Proteinrige fødevarer som kød, fisk, æg, ost, brød og pasta skal undgås.¹Føde- og drikkevarer, der indeholder aspartam, skal også undgås, da dette omdannes til phenylalanin i kroppen.

Tilsammen vil disse tiltag hjælpe patienten med at dække sit behov for protein, energi, vitaminer og mineraler. Mange proteinerstatninger kan fås på recept.

Et spædbarn med PKU har brug for et nøje reguleret indtag af mælk (modermælkserstatning eller modermælk) efter vejledning fra en specialiseret diætist.¹

Patienter vil have brug for hyppige blodprøver til at overvåge deres tilstand samt regelmæssige udviklingskontroller og diætetisk opfølgning. Kosten justeres derefter.¹

Med tidlig diagnose og omhyggelig behandling kan de fleste børn med PKU leve et sundt liv.²

Kvinder med PKU skal nøje følge deres behandlingsplan med tæt diætetisk opfølgning, hvis de er gravide eller overvejer graviditet, da høje phenylalaninniveauer kan skade det ufødte barn.²