Homocystinuri er en sjælden, men potentielt alvorlig tilstand, der påvirker kroppens stofskifte¹

Ubehandlet medfører denne tilstand ophobning af methionin og en anden aminosyre kaldet homocystein i blodet.²

Komplikationer kan omfatte linseluksation, indlæringsvanskeligheder og hjerneskade, knogle- og ledproblemer samt blodpropper.²

Babyer med HCU arver to defekte kopier af HCU-genet, én fra hver forælder.²

Uden tidlig diagnose og behandling kan HCU føre til langvarige helbredsproblemer som nævnt ovenfor. Spædbørn tilbydes nu hælblodprøvescreening på 5. dagen, som tester for flere tilstande, herunder HCU. Dette indebærer test af en lille blodprøve taget ved et prik i barnets hæl.¹

Hos nogle patienter kan homocysteinniveauet kontrolleres med vitamin B6 (pyridoxin). Hvis dette ikke lykkes, består behandlingen af HCU af en proteinfattig diæt, proteinerstatninger, tilskud af vitaminer og mineraler og lejlighedsvis medicin.³

Da indtaget af proteinrige fødevarer og mælk (inklusive modermælk og modermælkserstatning) skal begrænses, gives en særlig modermælkserstatning uden methionin for at dække alle ernæringsbehov. Dette er afgørende for normal vækst og udvikling og for at mindske ophobningen af skadelige toksiner i kroppen.²

Spædbørn med HCU har stor gavn af tidlig behandling, som kræver tæt samarbejde med et tværfagligt team, herunder specialiseret metabolisk diætetisk indsats. Omhyggelig behandling forebygger langtidskomplikationer.¹

Patienter med tilstanden skal have regelmæssige blodprøver for at overvåge homocysteinniveauet i blodet og dermed styre behandlingen.