MSUD er en alvorlig arvelig stofskiftesygdom, der kan føre til svære hjerneskader, hvis den ikke behandles¹

Almindelige tegn omfatter dårlig ernæring, opkastning, dehydrering, sløvhed og irritabilitet, som kan vise sig hos nyfødte før diagnosen. En karakteristisk sød, ahornsirup‑lignende lugt af urin eller sved kan også bemærkes. Hos større børn kan symptomerne omfatte udviklingsforsinkelse, opkastning eller diarré.

Uden hurtig behandling kan ophobning af visse aminosyrer føre til mere alvorlige komplikationer.

MSUD diagnosticeres normalt via hælblodprøven, som tilbydes alle nyfødte ca. 5 dage efter fødslen for at teste for flere tilstande, herunder MSUD. Der analyseres en lille blodprøve taget ved et prik i barnets hæl. Hos patienter med MSUD vil testen vise forhøjede niveauer af aminosyren leucin i blodet. Nogle børn kan dog udvikle symptomer, før testen er udført, fx dårlig ernæring, opkastning, dehydrering, sløvhed eller kramper.

Ældre børn med MSUD kan udvikle symptomer senere og få udviklingsforsinkelse eller opkastning/diarré.¹

Ubehandlet bliver MSUD hurtigt livstruende, og tidlig behandling kan forebygge hjerneskade og indlæringsvanskeligheder.

MSUD behandles med en særlig proteinfattig diæt, som omfatter proteinsubstitutter, vitamin- og mineraltilskud samt en nøje afmålt mængde proteinholdige fødevarer. Fødevarer med højt proteinindhold, som kød, fisk, æg, brød og pasta, skal undgås.¹Målet er at holde blodniveauerne af leucin, isoleucin og valin inden for et specifikt målområde.²

Et spædbarn med MSUD vil få et nøje reguleret indtag af mælk (modermælk eller modermælkserstatning) efter vejledning fra specialiseret diætist for at dække dets ernæringsbehov.¹

Patienter har brug for regelmæssige blodprøver for at overvåge aminosyreniveauer i blodet samt løbende udviklingskontroller som højde og vægt. Kosten justeres derefter.¹

Patienter og deres familier skal undervises i sygdommen for at kunne genkende tegn på giftig ophobning af aminosyrer i blodet – dette kaldes en metabolisk krise.¹ Dette kan udløses af en børnesygdom, og derfor er det afgørende, at det opdages og behandles hurtigt. Derudover vil patienter have brug for et akutbehandlingsregime, som adskiller sig fra deres sædvanlige kost/behandling under sygdomsperioder for at forebygge udvikling af en metabolisk krise. Blodprøver vil sandsynligvis være nødvendige sammen med tæt opfølgning fra patientens metaboliske team.¹