UCD:er är en grupp sällsynta, ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, som påverkar kroppens förmåga att avlägsna ammoniak, en toxisk biprodukt vid nedbrytning av protein, från blodet¹

Detta är en grupp sällsynta och potentiellt livshotande genetiska sjukdomar som orsakas av partiell eller total brist på ett av sex enzymer i ureacykeln. Ureacykeln ansvarar i grunden för att avlägsna ammoniak från blodet genom flera enzymreaktioner. Ammoniak är en nedbrytningsprodukt av överskott av aminosyror (från protein i kosten) och är extremt toxiskt när det inte elimineras korrekt, särskilt för hjärnan. Hos friska individer omvandlas ammoniak till urea av enzymer i levern och avlägsnas sedan ur kroppen via njurarna. Komplikationerna vid dessa sjukdomar beror på ansamling av ammoniak i kroppen.

Här är några exempel på ureacykelrubbningar:^1,2

• Arginasbrist (AG),
• Argininosuccininsyrauri (ASA),
• Karbamylfosfatsyntetasbrist (CPS),
• Citrullinemi,
• N-acetylglutamatsyntasbrist (NAGS),
• Ornitintranskarbamylasbrist (OTC)

Svårighetsgrad, tecken, symtom och debutålder varierar kraftigt beroende på vilket enzym som är påverkat/vilken specifik sjukdom det rör sig om. Tecken och symtom är ofta neurologiska, gastrointestinala eller psykiatriska, men kan också vara ospecifika.⁴

Vissa barn har en mild form av ureacykelrubbning, vissa har en svår form och vissa får inte diagnosen förrän i vuxen ålder.⁴

Tecken på sjukdom hos spädbarn kan vara dålig aptit, slöhet eller andningssvårigheter. Obehandlade och i svåra fall kan vissa av dessa tillstånd orsaka kramper, koma, hjärnskada, inlärningssvårigheter eller död.⁴

Vid de urea­cykelrubbningar som anses mildare kan symtomen komma senare i livet och utlösas av perioder med sjukdom, stress etc.⁴

Patienter kan diagnostiseras utifrån sin kliniska bild och anamnes, blodprover samt molekylärgenetisk testning.⁴

Behandlingen beror på vilken ureacykelrubbning som föreligger och hur allvarlig den är. Långtidsbehandling innebär oftast livslång proteinreducerad kost med proteinsubstitut, tillskott och eventuellt läkemedel. Regelbundna blodprover behövs för att följa rubbningen.

Patienter måste få utbildning om sin sjukdom för att kunna känna igen tecken och symtom på akut förhöjda ammoniaknivåer i blodet och därmed söka akut vård. Patienter bör ha ett individuellt akutregim för sjukdomsperioder enligt rekommendation från sitt metabola team. Detta eftersom ammoniaknivåerna, tillsammans med andra skadliga ämnen, snabbt kan stiga vid sjukdom.

I svåra fall kan dialys behövas för att sänka ammoniaknivåerna i blodet.^1,3