UCD-er er en gruppe sjeldne, arvelige metabolske tilstander som svekker kroppens evne til å fjerne ammoniakk, et giftig nedbrytningsprodukt av protein, fra blodet¹

Dette er en gruppe sjeldne og potensielt livstruende genetiske sykdommer som skyldes delvis eller fullstendig mangel på ett av seks enzymer i ureasyklusen. Ureasyklusen har i hovedsak som oppgave å fjerne ammoniakk fra blodet ved hjelp av flere enzymer. Ammoniakk er et nedbrytningsprodukt av overskudd av aminosyrer (fra protein i kosten) og er svært giftig når den ikke fjernes riktig, spesielt for hjernen. Hos friske personer omdannes ammoniakk til urea av enzymer i leveren og fjernes deretter fra kroppen via nyrene. Komplikasjonene ved disse sykdommene skyldes opphopning av ammoniakk i kroppen.

Her er noen eksempler på Ureasyklusdefekter:^1,2

• Arginase-mangel (AG),
• Argininosuccinatsyreuri (ASA),
• Karbamylfosfatsyntetase-mangel (CPS),
• Citrullinemi,
• N-acetylglutamatsyntetase-mangel (NAGS),
• Ornitintranskarbamylasemangel (OTC)

Alvorlighetsgrad, tegn, symptomer og debutalder varierer mye avhengig av hvilket enzym som er påvirket/hvilken spesifikk sykdom som foreligger. Tegn og symptomer er ofte nevrologiske, gastrointestinale eller psykiatriske, men kan også være uspesifikke.⁴

Noen barn har en mild form for Ureasyklusdefekt, noen har en alvorlig form, og noen får ikke diagnosen før i voksen alder.⁴

Tegn på sykdom hos spedbarn kan være dårlig matinntak, slapphet eller pustevansker. Ubehandlet og i alvorlige tilfeller kan noen av disse tilstandene gi kramper, koma, hjerneskade, lærevansker eller død.⁴

Ved det som regnes som mildere Ureasyklusdefekter, kan symptomene komme senere i livet og utløses av perioder med sykdom, stress osv.⁴

Pasienter kan diagnostiseres basert på klinisk presentasjon/anamnese, blodprøver og molekylærgenetisk testing.⁴

Behandlingen avhenger av hvilken Ureasyklusdefekt som foreligger og hvor alvorlig den er. Langtidsbehandling innebærer vanligvis livslang proteinredusert kost med proteinerstatning, tilskudd og eventuelt medisiner. Regelmessige blodprøver er nødvendig for å overvåke tilstanden.

Pasienter må få opplæring om sin sykdom for å kunne gjenkjenne tegn og symptomer på akutt forhøyede ammoniakkverdier i blodet og raskt oppsøke akuttbehandling. De bør ha en individuell akuttplan for sykdomsperioder, utarbeidet i samråd med sitt metabolske team. Dette er viktig fordi ammoniakk og andre skadelige stoffer kan stige raskt under sykdom.

I alvorlige tilfeller kan dialyse være nødvendig for å redusere ammoniakknivået i blodet.^1,3