Homocystinuri är ett sällsynt men potentiellt allvarligt tillstånd som påverkar kroppens ämnesomsättning¹

Om den inte behandlas leder detta till ansamling av metionin och en annan aminosyra, homocystein, i blodet.²

Komplikationer kan omfatta linsluxation, inlärningssvårigheter och hjärnskada, skelett- och ledproblem samt blodproppar.²

Barn med HCU ärver två defekta kopior av HCU-genen, en från varje förälder.²

Utan tidig diagnos och behandling kan HCU leda till långvariga hälsoproblem som nämnts ovan. Numera erbjuds nyfödda ett blodprov vid 5 dagars ålder som testar för flera tillstånd, inklusive HCU. Detta innebär att ett litet blodprov tas genom ett stick i barnets häl.¹

Hos vissa patienter kan homocysteinnivån kontrolleras med vitamin B6 (pyridoxin). Om detta inte lyckas innebär behandlingen av HCU en proteinfattig kost, proteinersättningar, tillskott av vitaminer och mineraler och ibland läkemedel.³

Eftersom intaget av proteinrika livsmedel och mjölk (inklusive bröstmjölk och modersmjölksersättning) måste minskas, ges en särskild modersmjölksersättning utan metionin för att täcka alla näringsbehov. Detta är avgörande för normal tillväxt och utveckling och för att minska ansamlingen av skadliga toxiner i kroppen.²

Spädbarn med HCU har stor nytta av tidig behandling, som kräver nära samarbete med ett multidisciplinärt team inklusive specialiserad metabol dietist. Noggrann behandling förebygger långsiktiga komplikationer.¹

Patienter med tillståndet behöver regelbundna blodprov för att följa homocysteinnivåerna i blodet och styra behandlingen.