TYR I
TYR I on vakava perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka voi johtaa vaikeisiin maksa-, munuais- ja neurologisiin komplikaatioihin
TYR I -potilaiden elimistö ei pysty hajottamaan tyrosiini-nimistä aminohappoa. Tämän seurauksena vereen kertyy haitallista sukkinyyliasetonia, mikä voi aiheuttaa maksan vajaatoimintaa ja mahdollisesti edetä maksasyöväksi.1-3
TYR1-oireet
Tyrosinemia tyyppi 1 (TYR 1) on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka ilmenee tavallisesti imeväis- tai varhaislapsuudessa. Tyypillisiä oireita ovat heikko painonnousu ja kasvun hidastuminen, oksentelu tai ripuli sekä maksan vajaatoiminnan merkit, kuten keltaisuus tai suurentunut maksa.2 Hoitamattomana sairaus voi vaurioittaa myös munuaisten toimintaa ja kokonaiskehitystä, minkä vuoksi varhainen diagnoosi ja asianmukainen ruokavaliohoito ovat välttämättömiä.2
Miten Tyrosinemia tyyppi 1 diagnosoidaan?
TYR I -tautia sairastavat vauvat voivat usein tulla sairaiksi elämän ensimmäisten kuukausien aikana ja oireilla esimerkiksi huonolla painonnousulla, ripulilla, oksentelulla tai maksan vajaatoiminnan merkeillä, kuten ihon ja silmänvalkuaisten kellastumisella.2Muita lapsia voi oireilla vähitellen, ja heillä voi esiintyä riisitaudista tai taudin munuais- ja neurologisista komplikaatioista johtuvia oireita ja löydöksiä.2,3
TYR I diagnosoidaan veren ja virtsan kohonneiden sukkinyyliasetonipitoisuuksien sekä molekyyligeneettisen testauksen perusteella.3
Miten TYR I:tä hoidetaan?
TYR I -tautia hoidetaan lääkkeellä nimeltä nitisinoni (NTBC) sekä vähäproteiinisella ruokavaliolla, proteiinikorvikkeilla, ravintolisillä ja tarkoin mitatuilla tyrosiinia sisältävien ruokien määrillä. Runsasproteiinisia ruokia, kuten lihaa, kalaa, munia, juustoa, maitoa, leipää ja pastaa, on vältettävä.1Yhdessä nämä toimenpiteet auttavat potilasta täyttämään proteiinin, energian, vitamiinien ja kivennäisaineiden tarpeensa ja ehkäisevät komplikaatioiden kehittymistä.
TYR I -vauva tarvitsee tarkasti säädellyn maitomäärän (korvike tai rintamaito) aineenvaihduntasairauksiin erikoistuneen ravitsemusterapeutin ohjeiden mukaan.1
Potilaat tarvitsevat usein verikokeita tilansa seurantaan sekä säännöllisiä kehityksen arviointeja tiiviissä yhteistyössä ravitsemusterapeuttien ja aineenvaihduntasairauksiin erikoistuneiden lääkäreiden kanssa.1
Hoito mukautetaan iän, painon ja verikokeiden perusteella.1
Näitä potilaita on seurattava tarkasti maksa-, munuais- tai neurologisten komplikaatioiden varalta, koska ne voivat olla hyvin vakavia.
Liittyvät tuotteet
Kaikki terapia-alueet
Viitteet TYR I
- British Inherited Metabolic Diseases Group. Tyrosinemia tyyppi 1. TEMPLE. Maaliskuu 2025. Saatavilla osoitteesta: https://bimdg.org.uk/education/temple/#aioseo-tyrosinaemia-type-1 (Viitattu 24. Heinäkuu 2026)
- https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/ (Viitattu 24. Heinäkuu 2026)
- Chinsky JM ym. Tyrosinemia tyyppi 1 diagnostiikka ja hoito: yhdysvaltalaisen ja kanadalaisen asiantuntijaryhmän katsaus ja suositukset. Genetics in Medicine. 2017. Saatavilla osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5729346/ (Viitattu 24. Heinäkuu 2026)