TYR I är en allvarlig ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan leda till svåra lever-, njur- och neurologiska komplikationer

Tyrosinemi typ 1 (TYR 1) är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom som vanligtvis visar sig under spädbarnstiden eller i tidig barndom. Vanliga symtom är dålig viktuppgång och tillväxt, kräkningar eller diarré samt tecken på leverpåverkan, såsom gulsot eller förstorad lever.² Utan behandling kan tillståndet även påverka njurfunktionen och den allmänna utvecklingen, vilket gör tidig diagnos och korrekt kostbehandling avgörande.²

Spädbarn med TYR I blir ofta sjuka under de första levnadsmånaderna och kan ha symtom som dålig viktuppgång, diarré, kräkningar eller tecken på leversvikt som gulfärgad hud och ögonvitor.²Andra kan få en mer gradvis symtomdebut med tecken som beror på rakit eller njur- och neurologiska komplikationer av sjukdomen.^2,3

TYR I diagnostiseras genom höga nivåer av sukkinylaceton i blod och urin samt molekylärgenetisk testning.³

TYR I behandlas med ett läkemedel som heter nitisinon (NTBC) samt med en proteinreducerad kost, proteinsubstitut, kosttillskott och uppmätta mängder tyrosininnehållande livsmedel. Proteinrika livsmedel som kött, fisk, ägg, ost, mjölk, bröd och pasta måste undvikas.¹Tillsammans hjälper dessa åtgärder patienten att täcka sitt behov av protein, energi, vitaminer och mineraler och bidrar till att förebygga komplikationer.

Ett barn med TYR I behöver ett noggrant reglerat intag av mjölk (modersmjölksersättning eller bröstmjölk), enligt ordination från specialist inom metabol dietetik.¹

Patienter kommer att behöva täta blodprover för att följa sitt tillstånd, samt regelbundna utvecklingskontroller med nära dietiststöd och specialistmetabol uppföljning.¹

Behandlingen anpassas efter ålder, vikt och blodprover.¹

Dessa patienter måste noggrant övervakas för utveckling av lever-, njur- eller neurologiska komplikationer eftersom dessa kan vara mycket allvarliga.