Fenylketonuri (PKU) är en allvarlig och sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom

PKU orsakar vanligtvis inga symtom om behandlingen startas tidigt. Möjliga symtom vid obehandlad PKU är beteendesvårigheter, ljus hud och hår, kräkningar, eksem, onormala rörelser i armar och ben, skakningar, epilepsi och en unken lukt från andedräkt, hud och urin.²

När barnet är cirka 5 dagar gammalt erbjuds blodprov från nyfödd för PKU och flera andra tillstånd. Det tas genom ett stick i hälen för att samla några droppar blod.¹

Höga nivåer av fenylalanin kommer att upptäckas i blodet.² Tack vare nyföddhetsscreening kan PKU upptäckas tidigt under de första levnadsdagarna.

Tidigt omhändertagande är helt avgörande för att förebygga hjärnskador och inlärningssvårigheter.

Behandling av detta tillstånd sker med en noggrant kontrollerad proteinreducerad kost med uppmätta mängder fenylalanininnehållande livsmedel, proteinsubstitut och kosttillskott. Proteinrika livsmedel som kött, fisk, ägg, ost, bröd och pasta måste undvikas.¹All mat och dryck som innehåller aspartam måste också undvikas eftersom detta omvandlas till fenylalanin i kroppen.

Tillsammans hjälper dessa åtgärder patienten att täcka sitt behov av protein, energi, vitaminer och mineraler. Många proteinsubstitut finns att få på recept.

Ett barn med PKU behöver en noggrant reglerad mjölkintag (modersmjölksersättning eller bröstmjölk) enligt ordination av specialist inom metabola sjukdomar.¹

Patienter kommer att behöva täta blodprover för att följa sitt tillstånd, samt regelbundna utvecklingskontroller och dietiststöd. Kosten justeras därefter.¹

Med tidig diagnos och noggrann behandling kan de flesta barn med PKU leva friska liv.²

Kvinnor med PKU måste strikt följa sin behandlingsplan med tät dietistkontakt om de är gravida eller planerar graviditet, eftersom höga fenylalaninnivåer kan skada fostret.²