MSUD är en allvarlig ärftlig ämnesomsättningssjukdom som kan orsaka svåra hjärnskador om den inte behandlas¹

Vanliga tecken är dålig matlust, kräkningar, dehydrering, slöhet och irritabilitet, som kan uppträda redan före diagnos hos nyfödda. En söt, lönnsirapsliknande lukt i urin eller svett kan också märkas. Hos äldre barn kan symtomen omfatta utvecklingsförsening, kräkningar eller diarré.

Utan snabb behandling kan ansamling av vissa aminosyror leda till allvarligare komplikationer.

MSUD diagnostiseras vanligtvis via PKU-provet som tas på alla nyfödda cirka 5 dagar efter födseln för att testa flera tillstånd, inklusive MSUD. Provet innebär att ett litet blodprov tas genom ett stick i barnets häl. Hos patienter med MSUD visar provet förhöjda nivåer av aminosyran leucin i blodet. Vissa barn kan dock utveckla symtom redan innan provet tas, till exempel dålig aptit, kräkningar, dehydrering, slöhet eller kramper.

Äldre barn med MSUD kan utveckla symtom senare och uppvisa utvecklingsförsening eller kräkningar/diarré.¹

Effekterna av MSUD blir snabbt livshotande om de inte behandlas, och tidig behandling kan förebygga hjärnskador och inlärningssvårigheter.

MSUD behandlas med en särskild proteinreducerad kost som omfattar proteinsubstitut, vitamin- och mineraltillskott samt en uppmätt mängd proteinrika livsmedel. Livsmedel med högt proteininnehåll, som kött, fisk, ägg, bröd och pasta, måste undvikas.¹Målet är att hålla blodnivåerna av leucin, isoleucin och valin inom ett specifikt målintervall.²

Ett barn med MSUD får ett noggrant reglerat intag av mjölk (modersmjölksersättning eller bröstmjölk) enligt ordination från specialist inom metabol dietetik för att täcka sitt näringsbehov.¹

Patienter behöver regelbundna blodprov för att följa aminosyranivåerna i blodet samt regelbundna kontroller av tillväxt, till exempel längd och vikt. Kosten justeras därefter.¹

Patienter och deras familjer måste få utbildning om tillståndet för att kunna känna igen tecken på toxisk ansamling av aminosyror i blodet – detta kallas en metabol kris.¹ Detta kan utlösas av en barndomssjukdom och därför är det avgörande att den upptäcks och behandlas medicinskt snabbt. Dessutom behöver patienter en akut behandlingsregim som skiljer sig från deras vanliga kost/behandling under sjukdomsperioder för att förebygga utveckling av en metabol kris. Blodprover kommer sannolikt att behövas tillsammans med tätt samarbete med patientens metabola team.¹