TYR I er en alvorlig arvelig stoffskiftesykdom som kan føre til alvorlige lever-, nyre- og nevrologiske komplikasjoner

Tyrosinemi type 1 (TYR 1) er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom som vanligvis oppstår i spedbarnsalder eller tidlig barndom. Vanlige symptomer er dårlig vektøkning og vekst, oppkast eller diaré, samt tegn på leversvikt som gulsott eller forstørret lever.² Ubehandlet kan tilstanden også påvirke nyrefunksjon og generell utvikling, noe som gjør tidlig diagnose og riktig kostbehandling avgjørende.²

Spedbarn med TYR I blir ofte syke i løpet av de første månedene og kan ha symptomer som dårlig vektøkning, diaré, oppkast eller tegn på leversvikt som gulfarging av hud og det hvite i øynene.²Andre kan få en mer gradvis utvikling av symptomer og tegn som skyldes rakitt eller nyre- og nevrologiske komplikasjoner av sykdommen.^2,3

TYR I diagnostiseres ved høye nivåer av sukkinylaceton i blod og urin, samt molekylær testing.³

TYR I behandles med et legemiddel som heter nitisinon (NTBC) samt et proteinredusert kosthold, proteinerstatninger, tilskudd og oppmålte mengder mat som inneholder tyrosin. Mat med høyt proteininnhold som kjøtt, fisk, egg, ost, melk, brød og pasta må unngås.¹Til sammen vil disse tiltakene hjelpe pasienten å dekke behovet for protein, energi, vitaminer og mineraler og bidra til å forebygge komplikasjoner.

Et barn med TYR I vil trenge nøye regulert melkeinntak (morsmelk eller morsmelkerstatning), i tråd med anbefalinger fra spesialisert metabolske kliniske ernæringsfysiologer.¹

Pasientene vil trenge hyppige blodprøver for å overvåke tilstanden, samt regelmessige utviklingskontroller med tett oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog og spesialist i metabolske sykdommer.¹

Behandlingen tilpasses etter alder, vekt og blodprøver.¹

Disse pasientene må følges nøye for utvikling av lever-, nyre- eller nevrologiske komplikasjoner, da disse kan være svært alvorlige.