Fenylketonuri (PKU) er en alvorlig og sjelden arvelig stoffskiftesykdom

PKU gir vanligvis ingen symptomer hvis behandling startes tidlig. Mulige symptomer ved ubehandlet PKU er atferdsvansker, lys hud og hår, oppkast, eksem, unormale bevegelser i armer og ben, skjelvinger, epilepsi og en muggen lukt av pust, hud og urin.²

Nyfødtscreening i Norge (Newborn Screening) er en frivillig blodprøve som tilbys alle nyfødte for å oppdage alvorlige, sjeldne medfødte sykdommer. Testen tas fra babyens hæl 48-72 timer etter fødselen og analyseres ved Oslo universitetssykehus.³

Tidlig behandling er helt avgjørende for å forebygge hjerneskade og lærevansker.

Behandling av denne tilstanden skjer med en nøye kontrollert proteinfattig diett med oppmålte mengder fenylalaninholdige matvarer, proteinerstatninger og tilskudd. Mat med mye protein, som kjøtt, fisk, egg, ost, brød og pasta, må unngås.¹All mat og drikke som inneholder aspartam må også unngås, siden dette omdannes til fenylalanin i kroppen.

Til sammen vil disse tiltakene hjelpe pasienten å dekke behovet for protein, energi, vitaminer og mineraler. Mange proteinerstatninger er tilgjengelige på resept.

Et spedbarn med PKU vil trenge nøye regulert melkeinntak (enten morsmelkerstatning eller morsmelk), i tråd med veiledning fra spesialisert metabolske kliniske ernæringsfysiologer.¹

Pasientene vil trenge hyppige blodprøver for å overvåke tilstanden, samt regelmessige utviklingskontroller og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Kostholdet justeres deretter.¹

Med tidlig diagnose og nøye oppfølging kan de fleste barn med PKU leve et sunt liv.²

Kvinner med PKU må følge behandlingsplanen nøye med tett oppfølging fra klinisk ernæringsfysiolog hvis de er gravide eller planlegger graviditet, siden høye fenylalaninnivåer kan skade fosteret.²