MSUD er en alvorlig arvelig stoffskiftesykdom som kan føre til alvorlige hjerneskader hvis den ikke behandles¹

Vanlige tegn er dårlig matinntak, oppkast, dehydrering, sløvhet og irritabilitet, som kan oppstå før diagnose hos nyfødte. En søt, lønnesirup‑lignende lukt i urin eller svette kan også merkes. Hos eldre barn kan symptomer være utviklingsforsinkelse, oppkast eller diaré.

Uten rask behandling kan opphopning av enkelte aminosyrer føre til mer alvorlige komplikasjoner.

MSUD diagnostiseres vanligvis gjennom nyfødtscreening, som tilbys alle barn omtrent 48-72 timer etter fødselen for å teste for flere tilstander, inkludert MSUD.² Dette innebærer analyse av en liten blodprøve tatt ved å stikke barnet i hælen. Hos pasienter med MSUD vil testen påvise høye nivåer av aminosyren leucin i blodet. Noen barn kan imidlertid utvikle symptomer før testen er utført, som dårlig matinntak, oppkast, dehydrering, slapphet eller kramper.

Eldre barn med MSUD kan utvikle symptomer senere og få utviklingsforsinkelse eller oppkast/diaré.¹

Ubehandlet blir MSUD raskt livstruende, og tidlig behandling kan forebygge hjerneskade og lærevansker.

MSUD behandles med et spesielt proteinredusert kosthold som omfatter proteinsubstitutter, vitamin- og mineraltilskudd og en nøye målt mengde proteinholdig mat. Mat med høyt proteininnhold, som kjøtt, fisk, egg, brød og pasta, må unngås.¹Målet er å holde blodnivåene av leucin, isoleucin og valin innenfor et bestemt målområde.³

Et spedbarn med MSUD vil få et nøye regulert inntak av melk (morsmelk eller morsmelkerstatning) etter anbefaling fra spesialisert metabolske kliniske ernæringsfysiologer for å dekke sitt ernæringsbehov.¹

Pasienter trenger jevnlige blodprøver for å overvåke aminosyrenivåene i blodet, sammen med regelmessige utviklingskontroller som høyde og vekt. Kostholdet justeres deretter.¹

Pasienter og pårørende må få opplæring om tilstanden for å kunne gjenkjenne tegn på giftig opphopning av aminosyrer i blodet – dette kalles en metabolsk krise.¹ Dette kan utløses av en barndomssykdom, og det er derfor avgjørende at det raskt gjenkjennes og behandles medisinsk. I tillegg vil pasienter trenge en akuttbehandlingsplan som avviker fra vanlig kosthold/behandling under sykdomsperioder for å forebygge utvikling av metabolsk krise. Blodprøver vil sannsynligvis være nødvendig, sammen med tett oppfølging fra pasientens metabolske team.¹