Homocystinuri er en sjelden, men potensielt alvorlig tilstand som påvirker kroppens stoffskifte¹

Ubehandlet fører denne tilstanden til opphopning av metionin og en annen aminosyre kalt homocystein i blodet.²

Komplikasjoner kan omfatte linseforskyvning, lærevansker og hjerneskade, problemer med knokler og ledd samt blodpropper.²

Babyer med HCU arver to defekte kopier av HCU-genet, én fra hver forelder.²

Uten tidlig diagnose og behandling kan HCU føre til langvarige helseproblemer som nevnt ovenfor. Spedbarn får nå nyfødtscreening ved 48-72 timer etter fødselen, som tester for flere tilstander, inkludert HCU.³ Dette innebærer analyse av en liten blodprøve tatt ved å stikke babyen i hælen.¹

Hos noen pasienter kan nivået av homocystein kontrolleres med vitamin B6 (pyridoksin). Hvis dette ikke lykkes, innebærer behandling av HCU et proteinfattig kosthold, proteinerstatning, tilskudd av vitaminer og mineraler og av og til medisiner.⁴

Derfor, siden inntaket av proteinrike matvarer og melk (inkludert morsmelk og morsmelkerstatning) må reduseres, gis en spesialmorsmelkerstatning uten metionin for å dekke alle ernæringsbehov. Dette er avgjørende for normal vekst og utvikling og for å redusere opphopning av skadelige toksiner i kroppen.²

Spedbarn med HCU har stor nytte av tidlig behandling, som krever tett oppfølging av et tverrfaglig team, inkludert spesialisert metabolsk ernæringsfysiolog. Nøye oppfølging forebygger langtidskomplikasjoner.¹

Pasienter med tilstanden vil trenge regelmessige blodprøver for å måle nivåene av homocystein i blodet og styre behandlingen.