UCD:t ovat ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joka heikentää elimistön kykyä poistaa verenkierrosta ammoniakkia, proteiiniaineenvaihdunnan myrkyllistä sivutuotetta¹

Nämä ovat harvinaisia ja mahdollisesti henkeä uhkaavia perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat osittaisesta tai täydellisestä puutoksesta yhdessä kuudesta ureasyklin entsyymistä. Ureasykli vastaa käytännössä ammoniakin poistosta verenkierrosta useiden entsyymien avulla. Ammoniakki on ylimääräisten aminohappojen (ravinnon proteiineista saatujen) hajoamistuote ja on erittäin myrkyllistä, jos sitä ei poisteta kunnolla, erityisesti aivoille. Terveillä ihmisillä maksan entsyymit muuttavat ammoniakin ureaksi, joka poistuu elimistöstä munuaisten kautta. Näiden sairauksien aiheuttamat komplikaatiot johtuvat elimistöön kertyvästä ammoniakista.

Tässä on joitakin esimerkkejä ureakierron häiriöistä:^1,2

• Arginaasivajaus (AG),
• Argininosukkinihappouria (ASA),
• Karbamyylifosfaattisyntetaasin puutos (CPS),
• Sitrullinemia,
• N-asetyyliglutamaattisyntaasi­vajaus (NAGS),
• Ornitiinitranskarbamylaasivajaus (OTC)

Vaikeusaste, oireet ja puhkeamisikä vaihtelevat suuresti sen mukaan, mikä entsyymi on puutteellinen ja mikä tarkka sairaus on kyseessä. Oireet ovat usein neurologisia, ruoansulatuskanavaan liittyviä tai psykiatrisia, mutta voivat myös olla epäspesifisiä.⁴

Joillakin lapsilla on lievä ureakierron häiriö, joillakin vaikea, ja joillakin diagnoosi tehdään vasta aikuisiällä.⁴

Imeväisten sairauden merkkejä voivat olla huono syöminen, väsymys tai hengitysvaikeudet. Hoitamattomina ja vaikeina jotkin näistä häiriöistä voivat aiheuttaa kohtauksia, koomaa, aivovaurion, oppimisvaikeuksia tai jopa kuoleman.⁴

Lievemmissä ureakierron häiriöissä oireet voivat alkaa myöhemmin elämässä ja laukeavat usein sairausjaksojen, stressin tms. yhteydessä.⁴

Potilaille voidaan asettaa diagnoosi kliinisen oirekuvan ja anamneesin, verikokeiden sekä molekyyligeneettisen testauksen perusteella.⁴

Hoito riippuu siitä, mikä ureakierron häiriö on kyseessä ja kuinka vaikea se on. Pitkäaikaishoitoon kuuluu yleensä elinikäinen proteiinirajoitteinen ruokavalio proteiinikorvikkeineen, lisäravinteineen ja mahdollisine lääkityksineen. Häiriön seurantaan tarvitaan säännöllisiä verikokeita.

Potilaille on annettava tietoa sairaudestaan, jotta he tunnistavat veressä äkillisesti kohoavan ammoniakkipitoisuuden merkit ja oireet ja hakeutuvat päivystyshoitoon. Potilaalla tulisi olla aineenvaihduntatiimin ohjeisiin perustuva yksilöllinen hätähoito-ohjelma sairastumisen varalle. Tämä on tärkeää, koska ammoniakkipitoisuus ja muut haitalliset aineet voivat sairausjaksojen aikana nousta nopeasti.

Vaikeissa tapauksissa voidaan tarvita dialyysiä veren ammoniakkipitoisuuden alentamiseksi.^1,3