Phenylketonurie (PKU) ist eine schwere und seltene, erbliche Stoffwechselstörung.

PKU verursacht in der Regel keine Symptome, wenn die Behandlung früh beginnt. Unbehandelte PKU kann zu Verhaltensauffälligkeiten, heller Haut und Haarfarbe, Erbrechen, Ekzemen, abnormen Bewegungen von Armen und Beinen, Tremor, Epilepsie und einem charakteristischen Geruch von Atem, Haut und Urin führen.²

Etwa am 5. Lebenstag wird bei Neugeborenen ein Neugeborenenscreening (Fersenbluttest) angeboten, um auf PKU und viele weitere Erkrankungen zu testen. Dabei wird die Ferse des Babys leicht angestochen, um einige Blutstropfen zu entnehmen.¹

Erhöhte Phenylalaninwerte können so im Blut nachgewiesen werden.² Dank des Neugeborenenscreenings kann PKU bereits in den ersten Lebenstagen frühzeitig erkannt werden.

Eine frühzeitige Behandlung ist entscheidend, um Hirnschäden und Lernschwierigkeiten zu verhindern.

Die Behandlung dieser Erkrankung erfolgt über eine streng kontrollierte eiweißarme Diät mit genau bemessenen Mengen phenylalaninhaltiger Lebensmittel, Eiweißersatzpräparaten und Supplementen. Eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Fisch, Eier, Käse, Brot und Pasta müssen gemieden werden.¹Alle Lebensmittel und Getränke, die Aspartam enthalten, müssen ebenfalls vermieden werden, da Aspartam im Körper zu Phenylalanin umgewandelt wird.

Zusammen helfen diese Maßnahmen der Patientin oder dem Patienten, ihren Protein-, Energie-, Vitamin- und Mineralstoffbedarf zu decken. Viele Eiweißersatzprodukte sind auf Rezept erhältlich.

Ein Baby mit PKU benötigt eine sorgfältig regulierte Milchzufuhr (Spezialnahrung oder Muttermilch), gesteuert durch eine spezialisierte Stoffwechsel-Diätberatung.¹

Patient:innen benötigen häufige Blutuntersuchungen zur Überwachung ihres Zustands sowie regelmäßige entwicklungsdiagnostische Kontrollen und ernährungsmedizinische Betreuung. Die Ernährung wird entsprechend angepasst.¹

Bei früher Diagnose und sorgfältiger Behandlung können die meisten Kinder mit PKU ein gesundes Leben führen.²

Frauen mit PKU müssen ihren Behandlungsplan mit enger ernährungsmedizinischer Betreuung strikt einhalten, wenn sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, da hohe Phenylalaninspiegel dem ungeborenen Kind schaden können.²